Invasive Pränataldiagnostik

Die Untersuchung von Gewebe des Fötus im Laufe der Schwangerschaft (Invasive Pränataldiagnostik):

Ziel der Pränataldiagnostik ist es, den Gesundheitszustand und die Entwicklungsstufe des Fötus herauszufinden. Je nach Untersuchungsart unterscheiden wir nicht invasive (Ultraschall, Bluttests) und invasive Pränataltests, bei denen direkt Gewebe des Fötus untersucht wird, das durch das Eindringen (Invasion) eines Entnahmeinstruments bis zu dem Fötus, gewonnen wird.

Am häufigsten wird die Entnahme und Untersuchung von Gewebe der Plazenta (CVS) und Fruchtwasser (AMC) durchgeführt.

CVS

Die Entnahme von Chrionzotten (Gewebe aus dem die Plazenta entsteht) wird zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Chorionzottenbiopsie wird mit einer dünnen Nadel durch die Bauchwand unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Zu dem Fötus und in das Fruchtwasser dringt die Nadel nicht vor. Vor dem Eingriff wird die Haut lokal betäubt. Es werden ca. 15-20 mg Gewebe entnommen.

AMC

Die Amniozentese (AMC) wird am häufigsten um die 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Das Fruchtwasser ist eine klare Flüssigkeit, die sowohl freie biochemische Stoffe wie auch lebende Zellen des Fötus enthält. Die Entnahme wird mit einer sehr dünnen Nadel (ca. 0,5 mm im Durchmesser) durch die Bauchwand unter Ultraschallkontrolle durchgeführt. Während der gesamten Zeit der Entnahme sieht der Arzt klar die Nadelspitze, eine Verletzung des Fötus ist sehr unwahrscheinlich. Bei der Schwangeren können Schmerzen entstehen, die in etwa einer Blutabnahme oder der Applikation einer üblichen Injektion entsprechen. Es werden ca. 15-20 ml Fruchtwasser entnommen, diese Menge füllt sich während der Stunden nach der Entnahme selbst wieder auf.

Das Risiko von Komplikationen bei der Gewebeentnahme von dem Fötus

Die schwerwiegendste Schwangerschaftskomplikation, die mit den Entnahmen verbunden ist, ist eine Fehlgeburt. Das Risiko wird in der Fachliteratur als ca. 0,5% (1/200) über dem Grundrisiko einer Fehlgeburt in jeder Schwangerschaft angegeben. Das tatsächliche Risiko der Gewebeentnahme des Fötus ist schwer herauszufinden. Das Grundrisiko einer spontanen Fehlgeburt, in der Zeit zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche, liegt bei um die 1 – 2%, je nach dem Alter der Mutter und ohne ungeachtet dessen, ob ein invasiver Pränataltest durchgeführt wurde oder nicht. Es ist auch nicht möglich, eine Kontrollgruppe von Schwangeren zu bilden, bei denen das Risiko eines behinderten Fötus besteht, aber die zufällig in die Kontrollgruppe, ohne die Möglichkeit einer diagnostischen Untersuchung, gelost wurden.

Das Gewebe des Fötus, das durch den invasiven Eingriff gewonnen wird, wird vor allem auf Chromosomenstörungen untersucht. Bei der Untersuchung mit der Methode "QF-PCF" ist das Ergebnis der häufigsten Chromosomenstörungen (inklusive Down-Syndrom) in bis zu 24 Stunden nach der Entnahme bekannt. Das Ergebnis der kompletten Chromosomenuntersuchung mit der Methode Microarray, die bedeutend sensibler als der klassische „Karyotyp“ ist, ist etwa innerhalb von einer Woche bekannt.