PRENASCAN

PRENASCAN ist ein nichtinvasiver pränataler Test der Chromosomenfehler der Frucht. Die Untersuchung konzentriert sich auf die Trisomie des Chromosoms Nr. 21 -. Down-Syndrom, Nr. 18 – Edwards-Syndrom und Nr. 13 – Pätau-Syndrom. Der Test kann auch das Risiko der anderen Chromosomenstörungen, einschließlich der Störung der Geschlechtschromosomen bestimmen.

Wann wird die Untersuchung PRENASCAN empfohlen?

PRENASCAN wird nach der 10. Schwangerschaftswoche nach der genetischen Konsultation empfohlen, z.B bei:

bei einem erhöhten Risiko der Trisomie des Chromosoms Nr. 21, 13 und 18, das beim biochemischen Screening festgestellt wird
beim atypischen Ergebnis des Screenings mit einem Grenzrisiko
beim Alter der Mutter über 35 Jahre
bei der assistierten Reproduktion
bei den Früchten um das Schicksal der Schwangerschaft
beim Verdacht aufgrund der Stammbaumuntersuchung

PRENASCAN wird als der Test der ersten Wahl beim Befund einer Abweichung der Organbildung von der Frucht nicht empfohlen, die bei der Ultraschalluntersuchung festgestellt wird. In diesen Fällen gibt es einen Grund zur direkten Untersuchung der Geweben von der Frucht, die:

bei der Chorionzottenbiopsie (CVS)
bei der Entnahme des Fruchtwassers (AMC)
bei der Untersuchung der Frucht mit den Methoden der molekularen Genetik (Microarray)gewonnen werden

Was sind Chromosomen und in welchen Fällen entstehen Chromosomenfehler der Frucht?

Chromosomen sind Genblöcke einer typischen Form und Anzahl, die in den Kernen von allen Zellen gelagert werden
der Mensch hat 23 Paare von Chromosomen = 46 Chromosomen
ein Mitglied des Paars stammt von der Mutter und der andere von dem Vater
reife Geschlechtszellen – Eizellen und Spermien – haben die Halbanzahl der Chromosomen, die sich bei der Empfängnis paaren

Chromosomenfehler und deren Folgen:

Trisomie = drei Kopien

dies tritt im Fall auf, dass es bei der Empfängnis nicht ein Chromosomenpaar, sonder ein „Trio“ entsteht
dies bedeutet, dass die betroffene Person in jeder Zelle jedes Organs 47 Chromosomen und nicht nur 46 Chromosomen hat
tritt in der Regel zufällig bei der Empfängnis auf
dies betrifft meistens die Chromosomen Nr.
- 21 – Down-Syndrom
- 18 - Edwards-Syndrom
- 13 - Pätau-Syndrom
das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter

Strukturelle Mängel

betreffen nur die Teile der Chromosomen
- mit dem Verlust (Deletion) der genetischen Information
- mit dem Überschuss (Duplikation) der genetischen Information
können die Ursache einer schweren Krankheit sein, die mehr Organe betrifft

Zurzeit gibt es weder wirksame Prävention, nocht gezielte Behandlung der Chromosomenfehler und die Lebensprognose der Behinderten ist oft missgünstig.

Wie verläuft die Untersuchung mit dem Test PRENASCAN?

PRENASCAN ist auf der Untersuchung der freien DNA der Frucht gegründet, die sich im Blut der Mutter befindet.

Der Kundin wird das Blut entnommen, das nachfolgend ins Labor geschickt wird. Die Ergebnisse stehen nach 2 bis 4 Wochen zur Verfügung.

Methodik

der Träger der genetischen Information ist die Desoxyribonukleinsäure (DNA), die in den Chromosomen in jedem Zellkern gelagert wird
das Blut besteht aus Zellen und Plasma
in der Plasma können freie Fragmente von der DNA nachgewiesen werden, die aus den zerlegten Zellkernen freigesetzt werden
in der Plasma der Schwangeren gibt es eine Mischung der DNA-Fragmente der Mutter und der Frucht
dank der Methode der massiven parallelen Sequenzierung (MPS) kann jedes der Millionen DNA-Fragmente in der Plasma zum Chromoson zugeordnet werden, daraus es kommt, und der Überschuss der DNA eines bestimmten Chromosoms bestimmt werden, das durch die Trisomie der Frucht verursacht ist.

Wie ist die Effektivität des Tests im Vergleich zur invasiven Untersuchung der Frucht?

Die Methode von MPS, die in PRENASCAN genutzt wird, stellt die Trisomie der Chromosomen Nr. 21 und Nr. 18. mit der Sensibilität fest, die der Sensibilität der direkten Zelluntersuchung des Fruchtwassers oder der Plazenta nah ist.
Diagnostische Genauigkeit bei der seltenen Trisomie des Chromosoms Nr. 13 ist fast 99 %.
das Geschlecht der Frucht wird durch das Nachweisen des Chromosom Y in der DNA der Frucht bestimmt.
die Wirksamkeit des PRENASCANs bei den Zwillingen ist ähnlich wie bei Einlingsschwangerschaften.

Warum empfehlen Ärzte in einigen Fällen invasive Untersuchungen mit dem Risiko der Schwangerschaftskomplikationen, wenn die Zuverlässigkeit des PRENESCAN-Tests so hoch ist?

PRENASCAN ist kein universaler pränataler Test. In vielen Fällen bleibt hier immer der Grund für:

die Entnahme des Fruchtwassers
für die Chorionzottenbiopsie
für direkte Untersuchung der Fruchtzellentnahme mit den Methoden der molekularen Genetik

Diagnostische Empfindlichkeit ist in mehr als 99 % Fällen der häufigsten Trisomien:

vergleichbar mit der direkten invasiven Untersuchung der Fruchtgeweben
falsche Negativität des Tests ist jedoch 100% nicht ausgeschlossen

Spezifität des Tests ist um 99%

das Risiko des falsch positiven Ergebnisses dieses Testes gibt es nicht
im Fall des positiven Ergebnisses wird es empfohlen den Test mit einer invasiven Untersuchung zu überprüfen:
- Chorionzottenbiopsie (CVS)
- Fruchtwasserentnahme (AMC)

Die Ergebnisse dieses Tests können schief sein, wenn:

die Mutter selbst eine Chromosomenabweichung hat
der Test in früher Schwangerschaft durchgeführt wird (wenn es im Blut der Mutter noch nicht genug der freien DNA gibt)
die Qualität der freien DNA die Ausstellung des Ergebnisses verhindert
wenn die Frucht eine seltsame Kombination der Chromosomenabweichungen hat (z.B. Chimärismus, Mikroduplikation und Mikrodeletion)
im Blut der Mutter fremde DNA anwesend ist (z.B. nach der Transfusion oder der Stammzelltransplantation)