Genetische Beratung

Die medizinische Genetik beschäftigt sich mit der Diagnose und Prävention von Erkrankungen mit erblicher Komponente. Die GENNET-Klinik konzentriert sich vor allem auf Krankheiten und Zustände, die die Fruchtbarkeit beeinflussen und zu angeborenen Fehlbildungen führen. Unsere spezialisierte Beratung konzentriert sich auch auf erbliche sensorische Mängel und Krebserkrankungen.

Was sind die Gründe für eine genetische Untersuchung?

  • eine angeborene Fehlbildung mit einer möglichen erblichen Komponente in der Familie
  • die Geburt eines Kindes mit einer angeborenen Fehlbildung
  • Unfruchtbarkeit, wiederholte spontane Fehlgeburten, die Geburt eines toten Kindes
  • das Planen einer Schwangerschaft nach einer onkologischen Behandlung
  • wiederholtes oder frühes Auftreten eines Tumors in der Familie
  • eine verwandtschaftliche Beziehung
  • Schwangerschaft
    • von Müttern im Alter von über 35 Jahren und von Vätern über 45 Jahren
    • mit einem positiven Ergebnis des Ultraschalls oder der biochemischen Untersuchung
    • mit dem Risiko eines wiederholten Erbfehlers, der bereits in der Familie aufgetreten ist 
    • äußeren Einflüssen ausgesetzt – Medikamenten, ionisierender Strahlung (Röntgen) und Infektionskrankheiten

Wie läuft eine genetische Untersuchung ab?

Im Rahmen der Konsultation mit dem Arzt (ein klinischer Genetiker) erfragt dieser die Details über den Gesundheitszustand des Patienten und Krankheiten der Familienmitglieder (Anamnese). Auf dieser Grundlage erstellt er einen Stammbaum der Familie, der mindestens drei Generationen zurückreicht (Genealogie). Die Auswertung der Anamnese und der Genealogie hilft zu bestimmen, um welchen Typ Erbkrankheit es sich in der Familie handeln kann. Daraufhin wird dem Patienten eine beratende Untersuchung bei einem Spezialisten eines anderen Fachgebietes, eine gezielte Laboruntersuchung oder eine Monitoruntersuchung verfeinert werden, z.B.:

  • eine Untersuchung der Chromosomen
  • eine Untersuchung von angeborenen Veränderungen (Mutationen) der Gene
  • biochemische Untersuchungen
  • Ultraschalluntersuchungen
  • weitere notwendige Untersuchungen