Diagnostica prenatale invasiva

Esami dei tessuti fetali durante la gravidanza (diagnostica prenatale invasiva):

Lo scopo della diagnosi prenatale è quello di determinare lo stato di salute e il livello di sviluppo del feto. Possiamo distinguere i metodi in non invasivi (ecografia, prelievo del sangue) e invasivi, che consistono nell’esame diretto delle cellule fetali ottenute attraverso infiltrazione (tecnica invasiva) di un campionatore nel feto.

I prelievi più comunemente eseguiti sono quelli dei villi coriali (CVS) e il prelievo di liquido amniotico (AMC).

CVS

Il prelievo di vili coriali (il tessuto da cui nasce la placenta) viene eseguito nelle prime fasi della gravidanza tra la 10^ e la 13^ settimana di gravidanza con un ago sottile attraverso la parete addominale sotto controllo ecografico. L'ago non penetra il feto, né il liquido amniotico. Prima della procedura viene effettuata un’anestesia locale alla madre. Si prelevano da 15 a 20 mg di tessuto.

AMC

Il prelievo di liquido amniotico viene eseguito di solito circa nella 16^ settimana di gravidanza. Il liquido amniotico è un liquido trasparente contenente sia le materie biochimiche che le cellule viventi del feto che permettono di studiare il feto non ancora nato. Il prelievo viene effettuato con un ago molto sottile (circa 0,5 mm di diametro) attraverso la parete addominale sotto controllo ecografico. Durante l’intero intervento, il medico vede chiaramente la punta dell'ago ed una lesione al feto è molto improbabile. La donna avverte un dolore simile al prelievo del sangue o all’applicazione di una normale iniezione. Si prelevano circa 15 a 20 ml del liquido amniotico che si ricostituisce nelle successive ore dopo l’intervento.

Il rischio di complicazioni dopo un test prenatale invasivo

La complicanza più grave associata con i prelievi è l'aborto spontaneo. Secondo la letteratura, il rischio di complicazioni della gravidanza associate al prelievo è lo 0,5 % (1/200) del rischio base dell'aborto per ogni gravidanza. È difficile identificare il rischio reale. Il rischio di base di aborto spontaneo tra la 16^ e la 20^ settimane di gravidanza è di circa l’1–2 % in base all’età materna, indipendentemente dal test prenatale invasivo. Inoltre, non è neanche possibile creare un gruppo di controllo di donne in gravidanza con rischio che siano state estratte casualmente senza esame diagnostico.

Il tessuto fetale ottenuto dal prelievo invasivo viene esaminato innanzitutto per i difetti cromosomici. Usando il metodo “QF-PCR”, il risultato di difetti cromosomici più comuni (inclusa la sindrome di Down) è noto entro 24 ore dal prelievo. I risultati di un esame cromosomico completo, usando il metodo microarray che è significativamente più sensibile rispetto al classico “cariotipo”, sono conosciuti dopo circa una settimana.