Untersuchungen in der Schwangerschaft

Pränatalscreening

Das Screening auf angeborene Fehlbildungen in der Schwangerschaft (Pränatalscreening) ist auf das Feststellen des Risikos von schwerwiegenden Fehlbildungen des Fötus ausgerichtet, die meistens zufällig, als „genetischer Unfall“ bei der Empfängnis, oder in den ersten Schwangerschaftswochen entstehen.

Ablauf der Untersuchungen des Screenings

1. Besuch in einer pränatalen Beratung

  • Informationen über die Möglichkeiten eines Screenings auf angeborene Fehlbildungen
  • Bestätigung und Bestimmung der Länge der Schwangerschaft per Ultraschall

Erster Teil des Screenings:         

  • 10.-11 Schwangerschaftswoche – erste Blutabnahme zur Untersuchung der folgenden Werte:
    • das Schwangerschaftsenzym Plasmaprotein A (PAPP-A)
    • die freie beta-Untereinheit von Choriongonadotropin (FB-hCG)
  • 12.-13 Schwangerschaftswoche - I. Ultraschalluntersuchung mit Bestimmung:
    • der Größe der Nackenfalten (Nackentransparenz – NT)
    • des Vorhandenseins des Nasenbeins (nasal bone - NB) bei dem Fötus
    • weiterer Merkmale des Fötus (z.B. das Durchfließen der Gefäße der Mutter und des Fötus)

Die Ergebnisse des ersten Teils des Screenings:

Das Risiko eines behinderten Fötus mit einer angeborenen Fehlbildung wird aus den kombinierten Ergebnissen der Bluttests und der Ultraschalltests des ersten Teils des Screenings eingeschätzt.
Mütter mit einem hohen Risiko werden zu einer Beratung in das Zentrum der Pränataldiagnostik geschickt, wo ihnen der Arzt das weitere optimale Vorgehen (z.B. eine weitere Blutabnahme zur Untersuchung von freier DNA, eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserentnahme) empfiehlt.

Zweiter Teil des Screenings:

  • 14. bis 17. Schwangerschaftswoche die zweite Blutabnahme zur Untersuchung der folgenden Werte:
    • Alphafoetoprotein (AFP)
    • Choriongonadotropin (T-hCG)
    • nicht konjugiertes Estriol (uE3) (im Falle, dass die Ergebnisse des ersten Teils des Screenings negativ waren)

Die Ergebnisse des zweiten Teils des Screenings:

Um das Risiko einer angeborenen Fehlbildung auszurechnen, werden die (integrierten) Ergebnisse des ersten und zweiten Teils des Screenings benutzt. Mütter mit einem hohen Risiko werden zu einer genetischen Beratung in das Zentrum für Pränataldiagnostik geschickt. 

  • 20. Schwangerschaftswoche
    • das Screening wird mit einer eingehenden Ultraschalluntersuchung, die auf den bisherigen Schwangerschaftsverlauf ausgelegt ist, abgeschlossen
    • Untersuchung der Morphologie des Fötus
    • Untersuchung des Herzens des Fötus

 

Pränataluntersuchung bei Frauen über 35 Jahre und bei Männern über 45 Jahre

Mit ansteigendem Alter der Eltern wächst das Risiko des Entstehens von genetischen Defekten bei den Nachkommen. Aus diesem Grunde wurde historisch die Altersgrenze für die Empfehlung einer invasiven genetischen Untersuchung des Fötus (Fruchtwasserentnahme, Chorionzottenbiopsie) bei Frauen auf 35 Jahre und bei Männern auf 45 Jahre gesetzt. Bei den heutigen Möglichkeiten des pränatalen Screenings (Ultraschall, Blutuntersuchungen) ist das Alter der Eltern eher ein Grund für die Empfehlung einer genetischen Beratung, bei der die Eltern sich für das geeignetste Vorgehen des Beobachtens der Entwicklung des Fötus entscheiden.