Další genetická vyšetření

Cystická fibróza

Cystická fibróza je závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR , který řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. Nemoc postihuje řadu orgánů, především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problémy s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají a nepřibírají na váze. Muži jsou neplodní, nemají přítomny spermie (azoospermie) z důvodu vrozené nepřítomnosti chámovodů (vas deferens). 

Jak se cystická fibróza dědí?

CF je autozomálně recesivně dědičné onemocnění, což znamená, že pro rozvoj onemocnění je nutná přítomnost dvou mutací u pacienta – jedna mutace zděděná od matky, druhá od otce. Rodiče nemocného jsou tedy zdravými nositeli mutace (vlohy pro onemocnění) a mají 25% pravděpodobnost narození dítěte s cystickou fibrózou. V české populaci je každý 26. člověk nositelem mutace CFTR genu!

Co je genetické vyšetření CF?

Cílem genetického vyšetření je u vyšetřovaného pacienta potvrdit, nebo vyloučit mutace CFTR genu. Do dnešní doby je známo asi 1800 jeho mutací, z toho nejčastější je mutace F508del. Námi prováděný test detekuje 50 mutací CFTR genu běžně se vyskytujících v evropské populaci, jejich nepřítomnost snižuje riziko nosičství mutace CFTR genu na 1:400. V případě prokázané mutace se v rámci prevence CF v rodině doporučuje molekulárně genetické vyšetření širokého příbuzenstva.

Jaká je prevence cystické fibrózy?

Cystická fibróza je v současné době nevyléčitelná nemoc, jejíž důsledky se dají pouze mírnit včasnou diagnostikou. Jedinou prevencí před narozením takto postiženého dítěte je u rodičů s rizikem CF využití metod asistované reprodukce s preimplantační diagnostikou (PGD), kdy jsou vybrána pro přenos do dělohy jen geneticky zdravá embrya. Pokud žena otěhotní přirozenou cestou, může podstoupit prenatální diagnostiku (genetické vyšetření plodu v graviditě) a při prokázání postižení plodu lze těhotenství z genetické indikace ukončit.

K získání podrobnějších informací o cystické fibróze pro odborníky i pacienty doporučujeme informační portál CF.