Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria grave e incurabile causata da mutazioni del gene CFTR che codifica la produzione di proteine e che agisce sulla trasmissione degli ioni attraverso le pareti delle cellule. La malattia colpisce molti organi, specialmente i sistemi respiratorio, digerente e riproduttivo. Nei bronchi del paziente si forma un muco denso in cui si depositano batteri che causano infezioni respiratorie ricorrenti e danni permanenti ai polmoni. La maggior parte dei pazienti soffre di disturbi alimentari a causa della ridotta attività del pancreas e del contenuto intestinale viscoso, e così, nonostante la dieta ad alto contenuto calorico, non riesce a crescere ed aumentare di peso. Gli uomini sono sterili, lo sperma non è presente (azoospermia) per assenza congenita dei vasi deferenti (vas deferens).

Come si ereditata la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria autosomica recessiva, ovvero lo sviluppo della malattia richiede la presenza di due mutazioni nel paziente – una mutazione ereditata dalla madre, la seconda dal padre. Quindi i genitori del malato sono portatori sani della malattia e c’è una probabilità del 25% di avere un figlio affetto da fibrosi cistica. La frequenza dei portatori sani della mutazione del gene CFTR nella popolazione ceca è di circa 1 : 26!

Che cos'è il test genetico per la fibrosi cistica?

L'obiettivo dei test genetici è quello di confermare o escludere le mutazioni nel gene CFTR. Fino ad oggi sono noti circa 1800 delle sue mutazioni e la mutazione più frequente è quella F508del. Il nostro test rileva 50 mutazioni nel gene CFTR che si riscontrano comunemente nelle popolazioni europee: la loro assenza riduce il rischio di essere portatore di mutazione del gene CFTR a 1 : 400. Nella prevenzione della fibrosi cistica, in caso di mutazione verificata, si raccomanda un’analisi genetica molecolare dei parenti lontani.

Come si può prevenire la fibrosi cistica?

Attualmente la fibrosi cistica è una malattia incurabile le cui conseguenze possono essere mitigate solo da una diagnosi precoce. L'unica prevenzione di nascita di un figlio di genitori a rischio della fibrosi cistica è usufruire dell'uso di tecniche di riproduzione assistita con diagnosi preimpianto (PGD), in modo che per il transfer in utero siano selezionati solo gli embrioni geneticamente sani. Quando la coppia di portatori concepisce naturalmente, si può sottoporre alla diagnosi prenatale (esame genetico del feto durante la gravidanza) e, in caso di conferma di un deficit nel feto, la gravidanza può essere interrotta in virtù di un'indicazione genetica.

Per ottenere le informazioni dettagliate sulla fibrosi cistica raccomandiamo di consultare il portale informativo CF.