Chromozomální vyšetření (karyotyp)

Co jsou chromozomy?

Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk.
Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů.
Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce.
Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí.

Podle velikosti a charakteristických pruhů můžeme chromozomy seřadit do souboru – karyotypu. Žena má dva pohlavní chromozomy X, muž má jeden pohlavní chromozom X a jeden pohlavní chromozom Y. Normální ženský karyotyp se zapisuje 46,XX, normální mužský karyotyp 46,XY.

Chromozomální vady (aberace)

Chromozomální aberace jsou odchylky v počtu nebo tvaru chromozomů a obvykle znamenají pro nositele nebo jeho potomky riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů. V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.

Poruchy počtu chromozomů (aneuploidie)

Trizomie

nastává v případě, že při početí vznikne nikoli chromozomální pár, ale „trio“;
znamená, že postižený jedinec má v každé buňce každého orgánu 47, a nikoli
46 chromozomů;
většinou vzniká náhodně při početí;
riziko vzniku trizomie stoupá s věkem matky;
nejčastěji postihuje chromozomy číslo:
- 13 – Patauův syndrom,
- 18 – Edwardsův syndrom,
- 21 – Downův syndrom.

Poruchy tvaru chromozomů

postihují pouze části chromozomů
- se ztrátou (delece) genetické informace,
- s přebytkem (duplikace) genetické informace.

Chromozomální aberace mohou být zděděny od matky (maternální), od otce (paternální), nebo mohou být nově vzniklé (de novo). Aneuploidie většinou vzniká náhodně při početí a její riziko stoupá s věkem matky. Zatímco některá aneuploidní embrya se mohou vyvíjet až do porodu dítěte (např. Downův syndrom), většina těhotenství aneuploidních embryí končí spontánním potratem.

Některé chromozomální aberace nemusejí vždy znamenat změnu genetické výbavy buňky – aberace je balancovaná a její nositel je většinou zdráv. Je však riziko, že nositel bude mít nebalancovanou část svých pohlavních buněk (žena vajíček, muž spermií) a to se pak může projevovat neplodností nebo opakovaným potrácením.
Z tohoto důvodu je vyšetření karyotypu obou partnerů základním prekoncepčním genetickým vyšetřením.

Jaká jsou opatření při nálezu chromozomální aberace u budoucích rodičů?

Při významném riziku chromozomální vady pro budoucí dítě a/nebo riziku neúspěchu těhotenství doporučujeme asistované početí (IVF) a výběr chromozomálně balancovaných zárodků vhodných pro přenos do dělohy (preimplantační diagnostika).