Vyšetření zárodku
Preimplantační vyšetření
V rámci metod asistované reprodukce je možné provést genetické vyšetření a výběr zárodků (embryí) vzniklých ve zkumavce před přenosem do dělohy a implantací, tedy preimplantačně.
Způsob vyšetření vychází se závěrů genetické konzultace. Preimplantační vyšetření může být buď cílené na choroby, které se v rodině již vyskytují, nebo na náhodné genetické změny dané zevním prostředím či věkem rodičů.
Nejprve je z embrya oddělena buňka, případně několik buněk – tzv. biopsie, provádí ji embryolog 3. nebo 5. den po oplození vajíčka spermií.
Biopsie embrya 3. den
Chromozomy jsou vyšetřeny v jediné buňce (blastomeře) třídenního embrya. Výsledek vyšetření může být k dispozici do 48 hodin.
Biopsie embrya 5. den
Chromozomy jsou vyšetřeny ve 3–5 buňkách pětidenního embrya (blastocysty). Embrya jsou zamražena a v případě normálního výsledku transferována v některém dalším cyklu. Výsledek vyšetření je obvykle k dispozici do jednoho měsíce.
Rozlišují se dva základní typy preimplantačního vyšetření:
- PGT (preimplantační genetické vyšetření)
- cílené vyšetření embryí k vyloučení dědičné choroby v rodině, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vlohy pro danou chorobu.
- PGT-A (preimplantační genetické vyšetření aneuploidií)
- vyšetření embryí k vyloučení nově vzniklých vad chromozomů u páru bez genetických poruch.