Invazivní prenatální diagnostika

Jedná se o vyšetření tkání plodu v průběhu těhotenství.

Cílem prenatální diagnostiky je zjistit zdravotní stav a stupeň vývoje plodu. Podle způsobu vyšetřování rozlišujeme prenatální testy neinvazivní (ultrazvuk, krevní testy) a invazivní, kdy jsou přímo vyšetřovány tkáně plodu získané proniknutím (invazí) odběrového nástroje k plodu.

Nejčastěji se provádí odběr a vyšetření tkáně placenty (CVS) a plodové vody (AMC).

CVS

Odběr choriových klků (tkáně, ze které vzniká placenta) se provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství vpichem jehly přes stěnu břišní pod ultrazvukovou kontrolou. Plodu a plodové vodě se odběrová jehla vyhne. Kůže se před odběrem znecitliví. Odebírá se cca 15–20mg tkáně.

AMC

Odběr plodové vody se provádí nejčastěji kolem 16. týdne těhotenství. Plodová voda (VP) je čirá tekutina obsahující jak volné biochemické látky, tak živé buňky plodu. Odběr se provádí pod kontrolou ultrazvuku přes stěnu břišní velmi tenkou jehlou (kolem 0,5 mm v průměru). Lékař po celou dobu odběru jasně vidí hrot jehly, poranění plodu je proto velmi nepravděpodobné. Těhotné udávají bolestivost asi jako při odběru krve nebo při aplikaci běžné injekce. Odebírá se cca 15–20 ml VP. Toto malé množství se během několika následujících hodin po odběru samovolně doplní.

Riziko komplikací odběru tkáně plodu

Nejzávažnější komplikací těhotenství spojenou s odběry je samovolný potrat. Riziko udávané v odborné literatuře je asi 0,5 % (1/200) nad základní riziko potratu pro každé těhotenství. Skutečné riziko odběru tkání plodu je ale obtížné zjistit. Základní riziko samovolného potratu v období mezi 16. a 20. týdnem je kolem 1–2 % – podle věku matky a bez ohledu na to, zda byl proveden odběr nebo ne. Také není možno vytvořit kontrolní skupinu těhotných, u kterých je riziko postižení plodu, ale které byly náhodně vylosovány do kontrolní skupiny, tedy bez možnosti diagnostického vyšetření.

Tkáně plodu získané invazivním výkonem se vyšetřují především na chromozomální vady. Při vyšetření metodou „QF-PCR" je výsledek nejčastějších chromozomálních vad (včetně Downova syndromu) znám do 24 hodin po odběru. Výsledek kompletního chromozomálního vyšetření metodou microarray, která je významně citlivější než klasický „karyotyp“, je znám přibližně za týden.