Genetické poradenství

Lékařská genetika se zabývá diagnózou a prevencí chorob s dědičnou složkou. Klinika GENNET je zaměřena hlavně na choroby a stavy ovlivňující plodnost a vedoucí k vrozeným vadám. V našich specializovaných poradnách se zaměřujeme také na dědičné smyslové vady a nádorové choroby.

Důvody genetického vyšetření:

  • vrozená vada nebo choroba s možnou dědičnou složkou v rodině,
  • narození dítěte s vrozenou vadou,
  • neplodnost, opakované spontánní potraty, porod mrtvého dítěte,
  • plánování těhotenství po onkologické léčbě,
  • opakovaný nebo častý výskyt nádorů v rodině,
  • příbuzenský vztah,
  • těhotenství
    • matek ve věku nad 35 let, otců nad 45 let,
    • s pozitivním výsledkem ultrazvukového nebo biochemického vyšetření,
    • s rizikem opakování dědičné vady, která se již v rodině vyskytla,
    • vystavená vnějším vlivům – lékům, ionizujícímu záření (rentgen)
    • a infekčním onemocněním.

Jak genetické vyšetření probíhá?

V rámci konzultace lékař-klinický genetik zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta a chorobách členů jeho rodiny (anamnéza), na jejichž základě vytvoří nejméně třígenerační rodokmen rodiny (genealogie). Zhodnocení anamnézy a genealogie pomáhá určit, o jaký typ dědičného onemocnění se v rodině může jednat, a dle toho je pacientovi doporučeno konziliární vyšetření u specialisty jiného oboru a indikováno cílené laboratorní nebo zobrazovací vyšetření, například: