Prekoncepční vyšetření

Genetické vyšetření páru by mělo začít ještě před snahou o otěhotnění (koncepcí), proto se nazývá vyšetření prekoncepční. Posouzení osobní i rodinné zdravotní historie (anamnézy) může upozornit na riziko onemocnění s dědičnou složkou, které se již v rodině vyskytlo a které se může opakovat i v další generaci. Dalším úkolem prekoncepčního genetického vyšetření je odhalit skryté nosičství vloh k dědičným chorobám budoucích rodičů, které se může poprvé projevit až závažným onemocněním jejich potomků. Pracovníci genetického centra GENNET mají zkušenosti i laboratorní zázemí potřebné k posouzení prekoncepčních rizik a k návrhu a realizaci preventivních opatření.

Prekoncepční genetické vyšetření obvykle zahrnuje:

Klinicko-genetické vyšetření – rozbor osobní a rodinné anamnézy obou partnerů v rámci genetické konzultace.
Vyšetření chromozomů obou partnerů. Chromozomy jsou mikroskopem viditelné útvary v buněčném jádře, na kterých jsou umístěny bloky genů.
U žen vyšetření dispozic pro zvýšenou srážlivost krve (trombofilní leidenské mutace genu F5 a mutace genu pro protrombin F2) a dalších vrozených dispozic důležitých pro odpověď na léčbu metodami asistované reprodukce a pro průběh těhotenství (např. odhad odpovědi na hormonální léčbu vyšetřením genu FSHR).
Vyšetření na skryté přenašečství změn genů (mutací), které mohou být příčinou nemocí s recesivním typem dědičnosti u potomků přenašečů. V naší populaci se jedná především o cystickou fibrózu (CF) a spinální muskulární atrofii (SMA). Nově zavedený CarrierTest vyšetřuje mutace panelu 79 genů, které mohou být příčinou i dalších recesivních nemocí postihujících například smysly potomka (např. poruchy sluchu) nebo jeho látkovou výměnu (vrozené metabolické choroby).
U mužů se závažnou poruchou spermiogramu vyšetření ztráty (mikrodelece) materiálu na chromozomu Y (azoospermický faktor – AZF).

Podle výsledků prekoncepčního vyšetření je možné navrhnout optimální postup léčby metodami asistované reprodukce, rozhodnout o vhodnosti preimplantačního genetického vyšetření (PGT) a naplánovat i péči o budoucí těhotenství (prenatální diagnostika).