Weitere genetische Untersuchungen
Zystische Fibrose
Die zystische Fibrose ist eine ernste und unheilbare erbliche Krankheit, die durch eine Mutation in dem Gen CFTR ausgelöst wird. CFTR kodiert die Bildung von Eiweiß, die das Eindringen von Ionen (Chloride, Natrium) durch die Zellwände beeinflusst. Diese Krankheit betrifft viele Organe, vor allem die Atmungsorgane, die Verdauungsorgane und das Fortpflanzungssystem. In den Bronchen des Erkrankten bildet sich dicker Schleim, in dem sich Bakterien sammeln, die wiederholte Infektionen der Atemwege und eine dauerhafte Schädigung der Lunge auslösen. Die Patienten haben häufig Probleme mit der Ernährung, da die Bauchspeicheldrüse keine richtigen Verdauungsenzyme bildet und sie so trotz einer kalorienreichen Ernährung nicht zunehmen. Männer sind unfruchtbar, bei ihnen sind durch das angeborene Fehlen der Samenleiter (vas deferens) keine Spermien vorhanden (Azoospermie).
Wie wird die zystische Fibrose vererbt?
CF ist eine autosomale und rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass für den Ausbruch der Krankheit zwei Mutationen bei dem Patienten vorliegen müssen – eine geerbte Mutation von der Mutter, die zweite von dem Vater. Die Eltern des Erkrankten sind also gesunde Träger der Mutation (Veranlagung zur Erkrankung) und bei ihnen besteht die Wahrscheinlichkeit von 25%, dass ihr Kind mit zystischer Fibrose geboren wird. In der tschechischen Bevölkerung ist jeder 26. ein Träger der Mutation des CFTR-Gens!
Was ist eine genetische Untersuchung auf CF?
Das Ziel der genetischen Untersuchung ist es, bei dem untersuchten Patienten die Mutation des CFTR-Gens zu bestätigen oder auszuschließen. Bis heute sind ca. 1800 solcher Mutationen bekannt, davon am häufigsten die Mutation F508del. Der von uns durchgeführte Test kann 50 Mutationen des CFTR-Gens entdecken, die häufig in der europäischen Bevölkerung vorkommen. Das Fehlen dieser Mutationen senkt das Risiko einer Trägerschaft der Mutation des CFTR-Gens auf 1:400. Im Falle einer nachgewiesenen Mutation wird im Rahmen der CF-Prävention in der Familie eine molekulargenetische Untersuchung der erweiterten Verwandtschaft empfohlen.
Wie sieht eine Prävention der zystischen Fibrose aus?
Die zystische Fibrose ist gegenwärtig eine unheilbare Krankheit, deren Folgen nur mit einer rechtzeitigen Diagnose abgemildert werden können. Die einzige Prävention vor der Geburt eines auf diese Weise behinderten Kindes ist, bei Eltern mit einem CF-Risiko, Methoden der assistierten Reproduktion mit Präimplantationsdiagnostik (PGD) anzuwenden, bei der nur genetisch gesunde Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter ausgesucht werden. Falls die Frau auf natürlichem Wege schwanger wird, ist es möglich, sich einer Pränataldiagnostik zu unterziehen (eine genetische Untersuchung des Fötus während der Schwangerschaft) und bei dem Nachweis eines behinderten Fötus, kann die Schwangerschaft durch eine genetische Indikation beendet werden.
