Tumorgenetik

Methodik

In dem molekulargenetischen Labor von GENNET untersuchen wir Patienten mit dem Onkologie-Panel der Gene für Erbtumore CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application), das von der Gruppe um Doc. MUDr. Kleibla aus dem Institut für Biochemie und experimentelle Onkologie der 1. Medizinischen Fakultät der Karls-Universität in Prag entwickelt wurde. Das Panel enthält 219 Zielgene für die Untersuchung von erblichen Malignitäten durch die Methode der nächsten Generation der Sequenzierungstechnologie (Next Generation Sequencing- NGS). Diese ermöglicht primär eine Analyse aller 44 bis dahin bekannten prädisponierten Gene, deren Mutationen sind die Ursache für erbliche Tumorerkrankungen, wie z.B. das Syndrom des erblichen Brustkrebs und der Eierstöcke (z.B. die Gene BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM), Syndrome mit Tumoren des Verdauungssystems (z.B. die Gene MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH, APC) oder das Syndrom des familiären Melanoms (die Gene CDKN2A, CDK4)  und viele weitere. Die anderen im Panel enthaltenen Gene repräsentieren Kandidatengene für vorklinische Studien im Rahmen der tschechischen Population.

Was sind die Gründe für das Verwenden des ONKOPANELs zu der Untersuchung?

Ein Vorteil der Verwendung des Panels ist die Möglichkeit der Untersuchung von vielen Genen im Rahmen eines Labortests. Mutationen in unterschiedlichen Genen können nämlich die Ursache der gleichen Tumorerkrankung sein und genauso kann sich eine bestimmte Tumorart auf der Basis einer Prädisposition, die durch Mutationen (Veränderungen) in unterschiedlichen Genen ausgelöst wurden, entwickeln. Diese Methode verkürzt also die Untersuchungszeit und ist auch ökonomischer als die klassische Untersuchung der allmählichen Analyse einzelner Gene.

Eine entdeckte Mutation wird immer mit der klassischen Sequenzierung aus einer zweiten unabhängigen DNA-Probe des Patienten überprüft.