Tumorgenetik

Ablauf der Untersuchung

Das Ziel der Untersuchung ist die Identifizierung von Patienten/Familien mit einer angeborenen Veranlagung zu bestimmten Tumortypen, die Spezifizierung des onkologischen Risikos für Familienmitglieder mit einer vorbelasteten onkologischen Anamnese und die Empfehlung einer geeigneten Prävention in diesen Familien.

Die Untersuchung beginnt immer mit einem genetischen Beratungsgespräch, bei dem mit dem Patienten detailliert seine persönliche und vor allem die familiäre Anamnese (mindestens drei Generationen) besprochen werden. Wichtig sind die Informationen über den Typ der Tumorerkrankung, das Alter der Diagnose und das Ergebnis der histologischen Untersuchung.

Auf der Grundlage der Analyse dieser Angaben, bestimmen wir, ob bei dem Patienten oder evtl. seinem Verwandten, eine molekulargenetische Untersuchung – ein Testen auf Suszeptibilitätsgene, indiziert ist. Falls es möglich ist, bemühen wir uns, das genetische Testen immer bei dem von der Krebserkrankung betroffenen Familienmitglied zu beginnen. Vor dem Testen unterschreibt der Patient eine Zustimmungserklärung.

Die Untersuchungsergebnisse werden dem Patienten / der Familie bei der abschließenden genetischen Konsultation mitgeteilt und erklärt, und es wird ein Bericht mit der Beurteilung des onkologischen Risikos und einem Vorschlag für Präventivmaßnahmen übergeben.

Mägliche Präventivmaßnahmen:

• Teilnahme an speziellen beobachtenden Programmen von klein auf zur frühzeitigen Diagnostizierung einer möglichen Tumorerkankung und das Vorschlagen von Präventivoperationen um das Risiko der Manifestierung der Erkrankung zu verringern
• bei einigen Prädispositionsarten ist es notwendig, die Tumorbehandlung selbst zu verändern
• die Möglichkeit der genetischen Präimplantationsdiagnostik (in einigen Fällen auch die Pränataldiagnostik) zur Eliminierung der Übertragung der Veranlagungen auf eine weitere Generation

Hat das Ergebnis der genetischen Untersuchung eine Auswirkung auf die Verwandten des Getesteten?

Falls bei dem Patienten eine angeborene Veranlagung zu Tumoren festgestellt wurde, wird den Verwandten ein sogenannter prädiktiver Test (eine Untersuchung, ob sie auch Träger der betreffenden Mutation sind – der Veränderung im Gen) angeboten. Das Testergebnis präzisiert ihnen dann ihr onkologisches Risiko. Prädiktive Tests werden meistens im Erwachsenenalter durchgeführt, nur in einigen Fällen ist es möglich schon Kinder zu testen (das hängt von dem erwarteten Alter für eine mögliche Manifestierung der Krankheit zusammen).