Screening prenatale

Lo screening per difetti congeniti in gravidanza (screening prenatale) si focalizza sul rischio di gravi difetti del feto che di solito, si verificano in modo casuale come “incidente genetico” durante il concepimento, o nelle prime settimane di gravidanza.

La sequenza del test di screening prenatale:

1. prima visita di consultorio prenatale

informazioni sulla possibilità di screening per difetti congeniti
con un’ecografia viene rilevata la durata della gravidanza

Prima parte dello screening:

tra la 10^ e l’11^ settimana di gravidanza – un primo prelievo di sangue dalla madre per individuare i valori di:
- proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A)
- sub-unità beta della gonadotropina corionica umana (FB-hCG)
tra la 12^ e la 13^ settimana di gravidanza – un primo esame ecografico durante il quale il medico:
- misura la translucenza nucale (NT)
- verifica la presenza del nucleo di ossificazione del naso
- se necessario, il medico esamina altri segni ecografici del feto (ad esempio il flusso di sangue nei vasi sanguigni della madre e del feto)

I risultati della prima parte dello screening:

I risultati derivano da una combinazione dell’analisi del sangue e dall’ecografia.
Le madri con risultato combinato positivo vengono inviate per una consultazione al centro di diagnosi prenatale dove un medico consiglia il procedimento ottimale (per esempio un ulteriore prelievo del sangue per il test del DNA libero, villocentesi o esame del liquido amniotico).

Seconda parte dello screening:

tra la 14^ e la 17^ settimana di gravidanza un secondo prelievo di sangue per individuare i valori:
- l'alfa-feto proteina (AFP)
- l'ormone della gonadotropina corionica (T-hCG)
- l’estriolo non coniugato (uE3) in caso in cui i valori della prima parte erano negativi

I risultati della seconda parte dello screening:

Per calcolare il rischio di difetti congeniti del feto sono utilizzati i risultati (integrandoli) della prima parte dello screening. Le madri con rischio significativo vengono inviate per una consulenza presso il centro diagnostico prenatale.

alla 20^ settimana di gravidanza
- lo screening si completa con un’ecografia completa
- esame morfologico del feto
- esame del cuore del feto

Test prenatale per le madri in gravidanza di età superiore ai 35 anni e per gli uomini oltre i 45 anni

Con l’aumento dell'età dei genitori, aumenta il rischio di alcuni difetti genetici di figli.
In passato, alle madri in gravidanza di età superiore ai 35 anni e agli uomini oltre i 45 anni, si consigliava un esame genetico diretto del feto (amniocentesi, prelievo dei villi coriali). Grazie alle attuali possibilità di esame indiretto del feto (ecografia, esame biochimico della madre), l’età dei genitori rappresenta più che altro un motivo per accedere ad una consultazione genetica durante la quale essi stessi possono decidere qual è la procedura più adatta per monitorare lo sviluppo del feto.