PRENASCAN

Il PRENASCAN è un test prenatale non invasivo che verifica eventuali difetti cromosomici del feto. L'esame si concentra sulla trisomia del cromosoma n. 21 – la sindrome di Down, n. 18 – la sindrome di Edwards e n. 13 – la sindrome di Patau. Il test può determinare anche il rischio di altri difetti cromosomici tra cui i difetti di cromosomi sessuali.

Quando si raccomanda il test PRENASCAN?

Si consiglia di effettuare il test PRENASCAN dopo la 10^ settimana di gravidanza in seguito ad una consulenza genetica, per esempio, in caso di:
aumento del rischio di trisomia del cromosoma n. 21, 13 e 18 rilevati in uno screening biochimico
screening atipico con rischio limite
età materna superiore a 35 anni
fecondazione assistita
preoccupazioni per il proseguimento di gravidanza
sospetti sulla base di un esame genealogico

Il PRENASCAN non è consigliato come test di prima scelta in caso sia stata rilevata una malformazione degli organi del feto tramite ecografia. In questi casi si raccomanda di effettuare un esame diretto dei tessuti fetali ottenuti da:

prelievo dei villi coriali (CVS)
amniocentesi (AMC)
esame del feto con i metodi di genetica molecolare (Microarray)

Cosa sono i cromosomi e in quali casi si presentato i difetti cromosomici del feto?

i cromosomi sono blocchi di geni di forma e numero tipico memorizzati nei nuclei di tutte le cellule
ogni uomo ha 23 paia di cromosomi = 46 cromosomi
una parte di ogni coppia di cromosomi proviene dalla madre e l´altra dal padre
i gameti maturi – ovociti e spermatozoi – hanno la metà del numero di cromosomi, che si uniscono in coppie al momento del concepimento

Difetti cromosomici e loro conseguenze:

Trisomia = tre coppie

i cromosomi sono blocchi di geni di forma e numero tipico memorizzati nei nuclei di tutte le cellule
ciò significa che l'individuo affetto da questi problemi genetici ha in ogni cellula di ciascun organo 47 cromosomi anziché solo 46
di solito si verifica in modo casuale al momento del concepimento
più spesso attacca i cromosomi n.:
- 21 – sindrome di Down
- 18 – sindrome di Edwards
- 13 – sindrome di Patau
il rischio aumenta con l'età materna

Difetti strutturali

Hanno effetto solo su una parte dei cromosomi
- con perdita (soppressione) delle informazioni genetiche
- con eccesso (duplicazione) di informazioni genetiche
possono causare malattie gravi che influenzano più organi

Al momento non esiste né una prevenzione efficace, né un trattamento mirato ai difetti cromosomici e la speranza vita delle persone colpite è spesso sfavorevole.

Come viene eseguito l´esame PRENASCAN?

Il PRENASCAN si basa su test del DNA fetale libero, che si trova liberamente circolante nel flusso sanguigno materno. Alla paziente viene prelevato un campione di sangue che viene inviato al laboratorio. I risultati del test sono disponibili dopo 2–4 settimane.

Metodica

l‘elemento portante dell‘informazione genetica è l´acido deossiribonucleico (DNA), che è memorizzato nei cromosomi in ogni nucleo cellulare
il sangue è composto di cellule e plasma
nel plasma si possono dimostrare frammenti di DNA liberamente circolanti, rilasciati da nuclei cellulari scomposti
nel plasma della donna incinta si trova una miscela di frammenti di DNA della madre e del feto
usando metodi di sequenziamento parallelo massivo (MPS) si può associare al cromosoma da cui deriva, ognuno dei milioni di frammenti di DNA del plasma materno e identificare un avanzo di DNA di un particolare cromosoma, che è causato da trisomia del feto

Qual è l'efficacia del test rispetto ad un test invasivo?

Il metodo MPS, che utilizza il PRENASCAN individua la trisomia del cromosoma n. 21 e n. 18 con l’accuratezza paragonabile a quella di un esame diretto del liquido amniotico o della placenta.
L´accuratezza diagnostica della più rara trisomia del cromosoma n. 13 è quasi del 99 %.
Il sesso del feto viene stabilito dalla prova del DNA del cromosoma Y.
L´efficienza di PRENASCAN in caso di gravidanze multiple è simile a quella della gravidanza singola.

Perché i medici a volte consigliano procedure invasive, che portano un rischio di complicazioni della gravidanza, se l'affidabilità del PRENASCAN è così alta?

Il PRENASCAN non è un test prenatale universale. In molti casi, restano validi motivi per effettuare:

l'amniocentesi
la villocentesi
l´esame diretto di un campione di cellule fetali utilizzando la genetica molecolare

La precisione diagnostica è più del 99 % nei casi di trisomie più comuni

è paragonabile con gli esami diretti invasivi di tessuti fetali
la falsa negatività del test non è completamente esclusa

La specificità del test è di circa il 99 %

il rischio di un risultato falso positivo del test esiste
in caso di esito positivo, si raccomanda di verificarlo con un test invasivo:
- prelievo di villi coriali (CVS)
- prelievo di liquido amniotico (AMC)

I risultati di questo test possono essere influenzati se:

la madre stessa ha una aberrazione cromosomica
il test viene eseguito all'inizio della gravidanza (quando nel sangue della madre non c´è ancora una quantità sufficiente del DNA libero)
la qualità del DNA libero impedisce di emettere un risultato
il feto ha una rara combinazione di aberrazioni cromosomiche (ad esempio chimerismo, microduplicazione e microdelezione)
nel sangue materno è presente DNA estraneo (ad esempio dopo una trasfusione o dopo un trapianto di cellule staminali)

Prezzi:

Il prezzo del PRENASCAN è 12.500 Kč.

Le clienti della clinica Gennet Praha 7, che eseguono lo screening del primo trimestre alla clinica, possono scegliere il pacchetto completo PRENASCAN PLUS.

Chiedete al vostro medico.

Contatto:

Per ulteriori informazioni e per prenotazioni contattare il nostro personale all'indirizzo:
info@prenascan.cz