TEST PRE-CONCEPIMENTO
La coppia dovrebbe sottoporsi a test genetici prima di iniziare a cercare un bambino (prima del concepimento) – quindi si parla di test pre-concepimento. La valutazione della storia personale e l’anamnesi familiare può dirigere l'attenzione verso il rischio di malattie con componente ereditaria che si sono già manifestate in famiglia e che si possono ripetere nella generazione successiva. Un altro scopo dei test genetici pre-concepimento è quello di rilevare le predisposizioni latenti di malattie ereditarie dei futuri genitori, che si possono rivelare per la prima volta come una grave malattia della loro progenie. Gli addetti del Centro genetico GENNET hanno l’esperienza e le attrezzature di laboratorio necessarie per poter valutare i rischi pre-concepimento e per poter progettare e realizzare le misure preventive.
I test genetici pre-concepimento includono:
- Esame clinico-genetico – analisi della storia personale e familiare di entrambi i partner nel contesto della consulenza genetica.
- Esame dei cromosomi di entrambi i partner. I cromosomi sono le formazioni microscopicamente visibili nel nucleo della cellula, dove sono collocati i blocchi dei geni.
- Esame della donne relative alla coagulazione del sangue, trombofilia ereditaria Leiden del gene F5, e la mutazione del gene della protrombina F2, e per altre disposizioni congenite importanti per i metodi di riproduzione assistita e la gravidanza (ad esempio previsione della risposta alla terapia ormonale esaminando il gene FSHR).
- Esame delle predisposizioni latenti delle malattie ereditarie più comuni – nella nostra popolazione si tratta principalmente della fibrosi cistica (FC) e l’atrofia muscolare spinale (SMA), ma anche altre malattie rare che possono colpire i sensi dei discendenti (ad esempio disturbi uditivi) o il loro metabolismo (malattie metaboliche congenite).
- Esame degli uomini con un grave disturbo nei risultati dello spermiogramma esaminando le perdite (microdelezione) del materiale sul cromosoma Y (i fattori azoospermici – AZF).
In base ai risultati dei test pre-concepimento è possibile stabilire l'approccio ottimale dei metodi di riproduzione assistita, decidere l'adeguatezza delle diagnosi preimpianto (PGD o PGS) e definire anche la cura di una futura gravidanza (diagnosi prenatale).
