Esame preimpianto
Diagnosi preimpianto
Nel contesto delle tecniche di riproduzione assistita è possibile effettuare i test genetici e la selezione degli embrioni creati in provetta prima del trasferimento in utero e dell'impianto, quindi in fase di preimpianto.
Il metodo si basa sull’esito della consulenza genetica. La diagnosi preimpianto si può concentrare su una malattia che è già presente nella famiglia, sulle variazioni genetiche causate dall'ambiente esterno oppure sull'età dei genitori.
Inizialmente, dalla cellula embrionale vengono separate una o più cellule – cosiddetta biopsia – ad opera di un embriologo, nel terzo o quinto giorno dopo la fecondazione.
Biopsia dell’embrione nel terzo giorno
I cromosomi vengono esaminati in una singola cellula dell’embrione di tre giorni (blastomeri). Il risultato dell'esame potrebbe essere disponibile entro 48 ore.
Biopsia dell’embrione il quinto giorno di coltivazione
I cromosomi vengono esaminati in 3–5 cellule dell’embrione di cinque giorni (blastocisti). Gli embrioni sono congelati e, in caso di esito positivo, vengono trasferiti in un ciclo successivo. Il risultato del test è di solito disponibile entro un mese.
Ci sono due tipi fondamentali di test preimpianto:
- PGD (diagnosi genetica preimpianto)
- Il test degli embrioni si concentra sull’eliminazione delle malattie ereditarie in famiglia, quando uno o entrambi i partner sono portatori della predisposizione
- PGS (screening genetico preimpianto)
- il test degli embrioni si concentra sull’eliminazione dei difetti di cromosomi generati ex-novo nella coppia senza malattie genetiche