GENETICA TUMORALE

Metodi

Il laboratorio di genetica molecolare GENNET usa il profilo oncologico CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application), che è stato sviluppato dal team del Dott. Kleibl presso l'Istituto di Biochimica e Oncologia Sperimentale della 1^Facoltà di Medicina dell'Università Carlo di Praga. Il profilo include 219 geni target per esaminare i tumori maligni ereditari con il metodo di sequenziamento della successiva generazione (Next Generation Sequencing – NGS). Consente innanzitutto un'analisi dei 44 geni della predisposizione precedentemente noti, le cui mutazioni causano il cancro ereditario, come la sindrome del cancro al seno e alle ovaie ereditario (ad esempio geni BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53, PALB2, ATM), sindromi con tumori del tubo digerente (ad esempio geni MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM, MUTYH, APC), sindrome di melanoma familiare (geni CDKN2A, CDK4) e molti altri. Altri geni contenuti nel profilo sono i geni candidati per gli studi preclinici all'interno della popolazione ceca.

Per quali motivi effettuare l’esame del profilo oncologico?

Il vantaggio dell’utilizzo di questo profilo è proprio la possibilità di testare molti geni all'interno di un singolo esame di laboratorio. Le mutazioni in vari geni possono infatti essere la causa dello stesso tipo di tumore; analogamente, un particolare tipo di tumore può svilupparsi sulla base di una predisposizione causata da mutazioni (cambiamenti) in diversi geni. Così, questo metodo riduce la durata dell’esame ed è più economico rispetto al classico metodo di un esame con analisi sequenziale dei singoli geni.

La mutazione rilevata è sempre verificata con il metodo di sequenziamento classico da un secondo campione indipendente del DNA del paziente.