Preimplantační genetické testování

PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií

PGT-A je diagnostický test, který se zaměřuje na odhalení chromozomálních abnormalit, známých jako aneuploidie, u embryí před jejich přenosem do dělohy. Aneuploidie znamená, že embryo má nesprávný počet chromozomů, což může vést k neúspěšnému uhnízdění, časným potratům nebo narození dítěte s genetickou vadou, jako je Downův syndrom.

Chromozomové vady se nevyhýbají ani mladým ženám – chybný počet chromozomů u nich můžeme odhalit přibližně u každého pátého embrya. Těsně před nástupem menopauzy je aneuploidie přítomna prakticky v každém vajíčku. Riziko aneuploidie se výrazně zvyšuje kolem 35. roku věku ženy, kdy šance na nalezení embrya se správným počtem chromozomů rychle klesá. Pravděpodobnost nalezení embrya se správnou chromozomovou výbavou v jednotlivých věkových skupinách je znázorněna v grafech 1 a 2 (analýza dat Gennet s.r.o., 3 347 IVF cyklů, 10 307 vyšetřených embryí).

Pro koho je PGT-A vhodné?

PGT-A se doporučuje zejména těm, kdo mají zvýšené riziko chromozomálních vad, například:

• Ženám nad 35 let
• Párům s opakovanými těhotenskými ztrátami
• Párům s neúspěšnými IVF cykly
• Párům, které již měly dítě s chromozomální vadou nebo potrat plodu s chromozomální vadou
• Mužům s těžkými poruchami tvorby spermií
• Těm, kdo prodělali chamoterapii nebo radioterapii

Během IVF cyklu jsou embrya kultivována až do 5. nebo 6. dne, kdy dosáhnou stádia blastocysty. V této fázi se odebere 5–10 buněk z embrya, které se poté zamrazí. Výsledky testu jsou k dispozici za 2 týdny. Pokud je embryo zdravé, může být přeneseno do dělohy v následujícím cyklu.

PGT-A pomáhá zvýšit šanci na úspěšné těhotenství tím, že umožňuje přenos pouze zdravých embryí bez chromozomálních abnormalit. Tím se snižuje riziko potratů a zkracuje doba potřebná k dosažení úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte.

Jak vypadají výsledky vyšetření?

Vyšetřená embrya je možné rozdělit do 4 základních skupin dle závěru vyšetření a doporučení dalšího postupu:

Jaké jsou limitace PGT-A a jeho spolehlivost?

• Biopsie embrya 5.–6. den vývoje ve stadiu blastocysty nepředstavuje podle současných znalostí žádné riziko pro plod ani narozené dítě. Také nesnižuje šanci embrya přežít mražení nebo úspěšně se uhnízdit v děloze.
• V malém procentu (3–5 %) případů může být obtížné získat výsledek genetického vyšetření kvůli manipulaci s malým vzorkem. V těchto případech je možné embryo znovu rozmrazit a vyšetření zopakovat, nebo se rozhodnout pro transfer nevyšetřeného embrya.
• PGT-A dokáže s více než 97% přesností určit embrya vhodná k transferu, ale nemůže odhalit vady vzniklé náhodnými mutacemi nebo vývojové vady bez jasné genetické příčiny, které se mohou objevit i u přirozených těhotenství (3–5 %). Proto je u těhotenství po PGT-A doporučována stejná prenatální péče jako u jiných těhotenství.
• Někdy mohou bioptované buňky trofektodermu odrážet jen částečně genetickou výbavu embrya. U 5–10 % embryí se mohou objevit genetické změny, které během vývoje obvykle vymizí. Přesto mohou tyto abnormality být spojeny s určitými riziky, ale embryo má stále šanci na úspěšné těhotenství a zdravé narození. Transfer takového embrya je možný po konzultaci s IVF specialistou a klinickým genetikem.
• Pokud je k dispozici málo embryí ve stadiu blastocysty, může se stát, že všechna nesou chromozomovou vadu. PGT-A tuto skutečnost odhalí, ale není jejím původcem ani ji nedokáže odstranit.

Cílem preimplantačního genetického testování (PGT-A) je usnadnit cestu k narození zdravého dítěte tím, že před přenosem do dělohy vyřadíme embrya s chromozomálními vadami.

Přenos embryí s genetickými vadami bývá často neúspěšný a může vést k potratům. Pokud dojde k takovému potratu, může se další pokus o přenos embrya odložit o několik měsíců. PGT-A sice nezaručuje těhotenství, ale výrazně zvyšuje šanci na úspěch tím, že:

• Snižuje počet neúspěšných transferů, což zároveň snižuje psychickou zátěž
• Zmenšuje riziko spontánních potratů
• Snižuje riziko těhotenství s plodem, který by mohl mít chromozomální vadu
• Pomáhá vyhnout se zbytečným transferům embryí, což šetří čas i náklady a urychluje cestu k narození zdravého dítěte
• Poskytuje důležité informace, které vám mohou pomoci při rozhodování o dalším postupu léčby, například při volbě darovaných vajíček, spermií nebo embryí

PGT-A je krokem, který může přinést klid a podpořit vás během vaší cesty k rodičovství.