Preimplantační genetické testování
Preimplantační genetické testování (PGT) umožňuje vyšetření embryí vytvořených pomocí in vitro fertilizace (IVF) před jejich přenosem do dělohy. Cílem je odhalit genetické abnormality, které často vedou k časným potratům, a zajistit, aby do dělohy byla přenesena pouze zdravá embrya s vyšší šancí na úspěšné těhotenství. Existují tři hlavní typy PGT – PGT-A, PGT-SR a PGT-M. Tento postup také umožňuje provést HLA typizaci pro narození dítěte, které může pomoci v léčbě nemocného sourozence.
Pro koho je PGT vhodné?
Pro koho je PGT vhodné?
Preimplantační genetické testování (PGT) může být užitečné, pokud se obáváte dědičných nemocí nebo komplikací v těhotenství. Testování pomáhá zvýšit šanci na narození zdravého dítěte tím, že odhalí genetické problémy ještě před přenosem embrya do dělohy. PGT zvažujte, pokud:
- Vy nebo váš partner máte genetickou mutaci, kterou byste neradi předali svému budoucímu dítěti.
- Jeden z vás má změny v chromozomech, které by mohly vést k potratům nebo zdravotním problémům u dítěte.
- Vaše předchozí těhotenství bylo ovlivněno genetickými odchylkami.
- Jste starší než 35 let a chcete snížit riziko genetických vad, jako je Downův syndrom.
- Zažili jste opakované potraty nebo více neúspěšných pokusů o IVF.
- Váš partner má problémy s kvalitou spermií a plánujete využít metodu ICSI.
- Jeden z vás nedávno podstoupil léčbu rakoviny.
PGT také může pomoci, pokud v rodině existuje riziko dědičných onemocnění, jako je cystická fibróza nebo hemofilie. Díky PGT je možné vybrat embryo, které není postiženo onemocněním, nebo které může být vhodným dárcem pro nemocného sourozence.
Naším cílem je, abyste se cítili jistěji a měli větší šanci na zdravé těhotenství. Jsme připraveni vám pomoci projít tímto procesem s klidem a porozuměním.
Jak PGT probíhá?
##Title## - lp-pgt-why-social-freezing - LANG: cs
Preimplantační genetické testování (PGT) je postup, který výrazně zvyšuje šance na zdravé těhotenství. Při tomto zákroku, nazývaném biopsie, odebíráme 5–10 buněk z embrya. Tento zákrok provádí zkušený embryolog pátý nebo šestý den po oplodnění.
- 5. - 6. den: U embrya ve stádiu blastocysty odebíráme k vyšetření 5-10 buněk a bezprostředně po odběru embryo zamrazíme. Výsledky vyšetření jsou k dispozici obvykle za 2-4 týdny, a proto je embryo přeneseno do dělohy v některém z následujících cyklů.
Tento proces začíná genetickou konzultací, kde se rozhoduje, zda se zaměříme na dědičná onemocnění nebo genetické změny způsobené věkem či prostředím. Biopsie embryí je pečlivě plánovaná, aby pomohla dosáhnout cíle – zdravého miminka.
Jaké jsou typy PGT a kdy je zvolit?
PGT-A: Preimplantační genetické testování aneuploidií
PGT-A je diagnostický test, který se zaměřuje na odhalení chromozomálních abnormalit, známých jako aneuploidie, u embryí před jejich přenosem do dělohy. Aneuploidie znamená, že embryo má nesprávný počet chromozomů, což může vést k neúspěšnému uhnízdění, časným potratům nebo narození dítěte s genetickou vadou, jako je Downův syndrom.
Chromozomové vady se nevyhýbají ani mladým ženám – chybný počet chromozomů u nich můžeme odhalit přibližně u každého pátého embrya. Těsně před nástupem menopauzy je aneuploidie přítomna prakticky v každém vajíčku. Riziko aneuploidie se výrazně zvyšuje kolem 35. roku věku ženy, kdy šance na nalezení embrya se správným počtem chromozomů rychle klesá. Pravděpodobnost nalezení embrya se správnou chromozomovou výbavou v jednotlivých věkových skupinách je znázorněna v grafech 1 a 2 (analýza dat Gennet s.r.o., 3 347 IVF cyklů, 10 307 vyšetřených embryí).
Pro koho je PGT-A vhodné?
PGT-A se doporučuje zejména těm, kdo mají zvýšené riziko chromozomálních vad, například:
- Ženám nad 35 let
- Párům s opakovanými těhotenskými ztrátami
- Párům s neúspěšnými IVF cykly
- Párům, které již měly dítě s chromozomální vadou nebo potrat plodu s chromozomální vadou
- Mužům s těžkými poruchami tvorby spermií
- Těm, kdo prodělali chamoterapii nebo radioterapii
Během IVF cyklu jsou embrya kultivována až do 5. nebo 6. dne, kdy dosáhnou stádia blastocysty. V této fázi se odebere 5–10 buněk z embrya, které se poté zamrazí. Výsledky testu jsou k dispozici za 2 týdny. Pokud je embryo zdravé, může být přeneseno do dělohy v následujícím cyklu.
PGT-A pomáhá zvýšit šanci na úspěšné těhotenství tím, že umožňuje přenos pouze zdravých embryí bez chromozomálních abnormalit. Tím se snižuje riziko potratů a zkracuje doba potřebná k dosažení úspěšného těhotenství a narození zdravého dítěte.
Jak vypadají výsledky vyšetření?
Vyšetřená embrya je možné rozdělit do 4 základních skupin dle závěru vyšetření a doporučení dalšího postupu:
Jaké jsou limitace PGT-A a jeho spolehlivost?
- Biopsie embrya 5.–6. den vývoje ve stadiu blastocysty nepředstavuje podle současných znalostí žádné riziko pro plod ani narozené dítě. Také nesnižuje šanci embrya přežít mražení nebo úspěšně se uhnízdit v děloze.
- V malém procentu (3–5 %) případů může být obtížné získat výsledek genetického vyšetření kvůli manipulaci s malým vzorkem. V těchto případech je možné embryo znovu rozmrazit a vyšetření zopakovat, nebo se rozhodnout pro transfer nevyšetřeného embrya.
- PGT-A dokáže s více než 97% přesností určit embrya vhodná k transferu, ale nemůže odhalit vady vzniklé náhodnými mutacemi nebo vývojové vady bez jasné genetické příčiny, které se mohou objevit i u přirozených těhotenství (3–5 %). Proto je u těhotenství po PGT-A doporučována stejná prenatální péče jako u jiných těhotenství.
- Někdy mohou bioptované buňky trofektodermu odrážet jen částečně genetickou výbavu embrya. U 5–10 % embryí se mohou objevit genetické změny, které během vývoje obvykle vymizí. Přesto mohou tyto abnormality být spojeny s určitými riziky, ale embryo má stále šanci na úspěšné těhotenství a zdravé narození. Transfer takového embrya je možný po konzultaci s IVF specialistou a klinickým genetikem.
- Pokud je k dispozici málo embryí ve stadiu blastocysty, může se stát, že všechna nesou chromozomovou vadu. PGT-A tuto skutečnost odhalí, ale není jejím původcem ani ji nedokáže odstranit.
PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních chorob a PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních přestaveb
PGT-M: Preimplantační genetické testování monogenních chorob a PGT-SR: Preimplantační genetické testování strukturních přestaveb
PGT-M a PGT-SR jsou testy zaměřené na specifické genetické problémy. PGT-M se používá pro testování embryí na známé monogenní nemoci (nemoci způsobené poškozením jednoho genu), jako je cystická fibróza nebo hemofilie, zatímco PGT-SR je určeno pro páry, kde je u jednoho nebo obou partnerů známa chromozomální přestavba, která může vést k závažným zdravotním problémům u dítěte.
Pro koho je PGT-M / PGT- SR vhodné?
- Vy nebo váš partner jste nositeli mutace, nebo máte genetickou chorobu či chromozomální přestavbu.
- Museli jste ukončit těhotenství kvůli genetické chorobě nebo chromozomálním změnám plodu.
- Máte dítě s vážnou genetickou chorobou nebo chromozomální vadou.
Tento typ testování umožňuje snížit riziko narození dítěte s vážným genetickým onemocněním nebo chromozomální vadou, a pomáhá zajistit, že přeneseme jen zdravá embrya.
PGT je důležitým nástrojem při plánování bezpečného a zdravého těhotenství, a je vždy prováděno na základě pečlivé konzultace s genetikem.
Co PGT obnáší?
Co PGT obnáší?
Všechny typy preimplantačního genetického testování (PGT) vyžadují cyklus in vitro fertilizace (IVF), aby bylo možné geneticky vyšetřit získaná embrya. Celý proces začíná po úvodní konzultaci s IVF lékařem a zahájením menstruace.
Po 12–15 dnech kontrolované stimulace vaječníků následuje odběr vajíček.
Jakmile jsou vajíčka oplodněna spermiemi, jsou kultivována až do stádia blastocysty, kterého embryo dosáhne obvykle 5 nebo 6 dní po odběru.
V této fázi se provádí biopsie, při které se z každého embrya odebere několik buněk pro genetické testování. Tato bioptovaná embrya jsou následně zamražena (vitrifikována) a čekají na výsledky genetického testování. Výsledky testů jsou k dispozici v závislosti na typu prováděného testu.
Vyšetřením zjistíme, která embrya jsou chromozomálně normální a bez genetických vad. Následně připravíme dělohu pacientky na přenos embrya. Vhodná embrya jsou rozmrazena a přenesena do dělohy, zatímco zbývající embrya jsou uchována pro případné budoucí použití.
Jaké jsou výhody PGT?
Cílem preimplantačního genetického testování (PGT-A) je usnadnit cestu k narození zdravého dítěte tím, že před přenosem do dělohy vyřadíme embrya s chromozomálními vadami.
Přenos embryí s genetickými vadami bývá často neúspěšný a může vést k potratům. Pokud dojde k takovému potratu, může se další pokus o přenos embrya odložit o několik měsíců. PGT-A sice nezaručuje těhotenství, ale výrazně zvyšuje šanci na úspěch tím, že:
- Snižuje počet neúspěšných transferů, což zároveň snižuje psychickou zátěž
- Zmenšuje riziko spontánních potratů
- Snižuje riziko těhotenství s plodem, který by mohl mít chromozomální vadu
- Pomáhá vyhnout se zbytečným transferům embryí, což šetří čas i náklady a urychluje cestu k narození zdravého dítěte
- Poskytuje důležité informace, které vám mohou pomoci při rozhodování o dalším postupu léčby, například při volbě darovaných vajíček, spermií nebo embryí
PGT-A je krokem, který může přinést klid a podpořit vás během vaší cesty k rodičovství.
Kolik PGT stojí?
Kolik PGT stojí?
Pokud se po konzultaci s klinickým genetikem zjistí, že u embrya existuje zvýšené riziko chromozomové vady, může být PGT-A hrazeno ze zdravotního pojištění.
V situacích, kdy PGT-A není hrazeno pojišťovnou, vám ho můžeme nabídnout za přímou úhradu. Cena se řídí podle ceníku naší kliniky – podrobnosti vám rádi vysvětlíme.
Časté dotazy
Jsme schopni testovat všechny monogenní poruchy, včetně:
- Huntingtonovy choroby
- Cystické fibrózy
- Thalassémie
- Duchennovy svalové dystrofie
- Syndromu fragilního X
- BRCA1/BRCA2 (dědičná rakovina prsu/vaječníků)
Některé genetické podmínky postihují pouze jedno pohlaví, například hemofilie a Duchennova svalová dystrofie.
Pokud není možné přesně detekovat genetickou chybu na pohlavním chromozomu (hlavně X), která způsobuje onemocnění, lze pomocí PGT určit pohlaví embryí. Přenášena jsou pouze embrya pohlaví, u kterého se nemoc neprojevuje a která mají správný počet chromozomů.
Výběr pohlaví je povolen výhradně ze zdravotních důvodů, ovlivňujících pouze konkrétní pohlaví dítěte.
Současný výzkum ukazuje, že pravděpodobnost uhnízdění bioptovaného embrya je stejná jako u embrya bez biopsie.
Odběr několika buněk z embrya pro účely PGT je zcela bezpečný a děti narozené po tomto procesu jsou zdravé.
V rámci preimplantačního genetického testování žena podstoupí standardní cyklus IVF. Embryo je poté vitrifikováno a následně testováno. Testujeme:
- Počet chromozomů nebo části chromozomů
- V případě PGT-M testujeme genotyp embrya (nebo predispozici k dědičnému onemocnění, náchylnost k dědičné nemoci, riziko genetické choroby apod.)
Při každé genetické konzultaci páru, který plánuje IVF, je nutné posoudit, zda jsou splněna kritéria pro provedení PGT/PGT-A. K provedení genetického vyšetření embryí je vždy potřeba doporučení od klinického genetika a písemný souhlas obou partnerů, jak vyžaduje zákon.
Pokud klinický genetik na základě kritérií uvedených v Doporučení Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, z.s., indikuje vyšetření PGT/PGT-A, je toto vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění. To platí i v případech, kdy samotný IVF cyklus ze zdravotního pojištění hrazen není (např. u žen nad 39 let nebo párů s vyčerpaným počtem hrazených cyklů). Páry hradí pouze některé mikromanipulační techniky v rámci IVF, které nejsou hrazeny ze zdravotního pojištění, jako jsou nadstandardní metody oplodněn
Pokud pár nesplňuje kritéria pro hrazení PGT/PGT-A ze zdravotního pojištění, může klinický genetik vyšetření přesto indikovat, ale pár bude muset uhradit plnou cenu dle ceníku kliniky.
GENNET Praha 1
Na Poříčí 26
110 00 Praha 1
Gennet Praha 7
Kostelní 9
170 00 Praha 7
GENNET Liberec
Liliová 1
460 01 Liberec