Präkonzeptionstests
Die genetische Untersuchung des Paares sollte noch vor dem Versuch schwanger zu werden (Konzeption) beginnen – deshalb wird die Untersuchung Präkonzeption genannt. Die Auswertung der persönlichen und der familiären Krankengeschichte (Anamnese) kann auf das Risiko einer Erkrankung mit erblicher Komponente hinweisen, die bereits in der Familie aufgetreten ist und die auch in der nächsten Generation wiederholt vorkommen kann. Eine weitere Aufgabe des genetischen Präkonzeptionstests ist es, eine verborgene Trägerschaft von Veranlagungen zu Erbkrankheiten der zukünftigen Eltern zu entdecken, die sich zum ersten Mal auch erst in schwerwiegenden Erkrankungen ihrer Nachkommen äußern kann. Die Mitarbeiter des Genetischen Zentrums GENNET haben Erfahrung und die Laboreinrichtungen, die nötig sind, für die Beurteilung der Präkonzeptionsrisiken und für einen Vorschlag und die Realisierung von Präventivmaßnahmen.
Genetische Präkonzeptionstests beinhalten normalerweise:
- eine klinisch-genetische Untersuchung – eine Analyse der persönlichen und der Familienanamnese beider Partner im Rahmen einer genetischen Konsultation
- eine Chromosomenuntersuchung beider Partner. Chromosomen sind mikroskopisch sichtbare Formationen im Zellkern, in dem sich Genblöcke befinden.
- Bei Frauen die Untersuchung auf Veranlagungen zu erhöhter Blutgerinnung (Trombophile Leiden-Mutation des Gens F5 und die Mutation des Gens für Prothrombin F2) und weitere angeborene Veranlagungen, die wichtig sind für das Ansprechen auf die Behandlung mit den Methoden der assistierten Reproduktion und für den Schwangerschaftsverlauf (z.B. eine Einschätzung des Ansprechens auf eine hormonelle Behandlung durch die Untersuchung des Gens FSHR)
- Die Untersuchung einer verdeckten Trägerschaft der häufigsten Erbkrankheiten – in unserer Population handelt es sich dabei vor allem um zystische Fibrose (CF) und spinale Muskelathrophie (SMA). Aber außer dieser Erkrankungen ist es auch möglich, Träger einer anderen selteneren Krankheit zu sein, die die Sinne des Nachkommen betreffen können (z.B. eine Störung des Gehörs) oder seinen Stoffwechsel (angeborene metabolische Erkrankung).
- Bei Männern mit einer schwerwiegenden Störung des Spermiogramms eine Untersuchung des Verlusts (Mikrodeletion) von Material auf dem Chromsom Y (Azoospermatischer Faktor – AZF)
Je nach den Ergebnissen der Präkonzeptionstests ist es möglich, das optimale Behandlungsvorgehen mit den Methoden der assistierten Reproduktion vorzuschlagen, über die Eignung einer Präimplantationsuntersuchung (PGD oder PGS) zu entscheiden und auch die Behandlung in einer zukünftigen Schwangerschaft (Pränataldiagnostik) zu planen.