Příprava na početí
CarrierTest
Vyšetření dědičných vloh, které mohou ovlivnit plodnost rodičů a zdraví potomků.
Každý z nás, i když je zcela zdráv, může být skrytým přenašečem mutace nejméně jednoho ze svých genů. Pokud jsou oba zdraví partneři přenašeči mutace stejného genu, mohou oba zároveň předat tuto mutaci svému potomkovi. Mutace získaná od obou rodičů se projeví závažným autosomálně recesivním (AR) onemocněním. Část mutací s tímto typem dědičnosti přenáší pouze ženy (geny jsou lokalizovány na chromosomu X) a choroba se plně projeví pouze u jejich synů, pokud jim mutaci předají.
AR dědičnost
Jaké geny a mutace CarrierTest vyšetřuje?
CarrierTest vyšetřuje skryté přenašečství více než 2000 častých -„klíčových“- mutací 80 recesivních genů způsobujících přes 75 genetických chorob a stavů, které mohou postihnout potomky zdravých přenašečů. Patří mezi ně cystická fibróza, spinální svalová atrofie, vrozené vady metabolismu (např. fenyketonurie), poruchy zraku a sluchu, choroby pohybového aparátu a kůže.
Mutace další skupiny genů mohou být významné pro léčbu poruch plodnosti - trombofilní profil (závažné dispozice ke zvýšené srážlivosti krve - mutace Leiden a mutace protrombinu, haplotyp ANXA5) a vrozená odezva na hormonální léčbu neplodnosti.
Pro koho je CarrierTest vhodný?
Pro všechny partnery před plánováním reprodukce, především pokud se u nich jedná o:
- Neplodnost
- Opakované spontánní potraty nebo neúspěchy IVF
- Pozitivní anamnéza dědičného onemocnění u jednoho z partnerů nebo v rodině
- Příbuzenské sňatky
V rámci IVF léčby testujeme anonymní dárce gamet, abychom pro příjemce vybrali geneticky nejvhodnějšího (kompatibilního) dárce.
Jaké mohou být výsledky CarrierTestu?
CarrierTest zcela vyloučí nebo potvrdí přítomnost klíčové mutace. Nevyloučí ale přenašečství všech mutací zkoumaných genů a tak výsledkem je zbytkové „Reziduální riziko přenašečství“. Od tohoto rizika se odvozuje riziko postižení potomka (míra genetické kompatibility páru).
U některých genů CarrierTest cílí pouze na určité mutace (například při testování trombofilního profilu). V těchto případech je výsledek kategorický (mutace prokázána / neprokázána).
Zpráva o výsledku CarrierTestu je rozdělena do tří oddílů:
- Přenašečství mutací genů spojených se závažnými chorobami u potomků.
- Mutace panelu genů zvyšujících disposici ke srážení krve (trombofilní profil).
- Odezva na hormonální léčbu neplodnosti (polymorfismus genu pro FSH receptor).
Výsledky testování recesivních mutací je dle rizika pro potomky možno zařadit do tří kategorií:
- U obou partnerů nebyla prokázána žádná mutace: riziko postižení jejich potomka (reziduální riziko) testovanými chorobami je velmi významně sníženo.
- Bylo prokázáno nosičství mutace určitého genu pouze u jednoho z partnerů: reziduální riziko postižení potomka testovanými chorobami je nízké.
- Oba partneři jsou nosiči mutace stejného genu: riziko postižení potomka tímto onemocněním je významně zvýšeno (25% = 1/4).
Opatření při zjištění nosičství mutací stejného genu u obou partnerů s vysokým rizikem postižení potomků:
- Preimplantační diagnostika: zárodky vytvořené z vajíček a spermií partnerů v programu asistované reprodukce (IVF) jsou vyšetřeny a do mateřské dělohy vloženy jen zárodky bez nepříznivé kombinace mutací.
- Použití kompatibilních spermií nebo vajíček od dárců.
- Prenatální vyšetření buněk plodu po přirozeném početí z odběru choriových klků (CVS) nebo plodové vody (AMC).
- Cílený průkaz dědičné choroby a dostupná léčba co nejdříve po narození.
Zjištění mutací genů trombofilního profilua mutací spojených s terapeutickou odezvou a může pomoci k cílené léčbě poruch plodnosti a úprav životního stylu budoucích rodičů.
Odběr: 5ml krve v EDTA zkumavce (fialová zátka); transport při okolní teplotě.
Délka vyšetření: 6 týdnů
Kontakt: Mgr. Jana Vávrová; jana.vavrova@gennet.cz; tel : 242 456 779, 725 712 666
Žádanka ke stažení
